ENFERMEDADES PRODUCIDAS EN LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA 3:

ENFERMEDAD DE VOL HIPPEL-LINDAU

CROMOSOMA 4:

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

CROMOSOMA 7:

DIABETES

CROMOSOMA 13:

RETINOBLASTOMA

CROMOSOMA 19:

ALZHEIMER

Yo voy a explicar una de las enfermedades que se produce en el cromosoma 4, la enfermedad de Huntington:

¿Qué es?

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

Causa principal:

Un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.

Algunos síntomas:

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Girar la cabeza para desplazar la mirada

Movimientos faciales, incluyendo muecas

Movimientos lentos e incontrolables

Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

Pérdida de la memoria

Pérdida de la capacidad de discernimiento

Cambios en el lenguaje

Cambios de personalidad

Desorientación o confusión

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad, tensión y estrés

Dificultad para deglutir

Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

Rigidez

Movimientos lentos

Temblor

¿Cuándo se debe consultar al médico?

Consulte con el médico si se presentan síntomas de este trastorno.

Pruebas y exámenes:

En lo general, el médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. Aunque también se pueden utilizar las tecnologías para examinar, estas podrían ser: Una tomografía computarizada de la cabeza , resonancia magnética de la cabeza y tomografía por emisión de positrones del cerebro.

Tratamiento:

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible. Para ello hay tratamientos diversos.

Prevención:

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos

CONSUMO DE DROGAS

A) ¿Para qué sector según consumo, cursos repetidos y sustancias de abuso se produce un mayor consumo?

• Consumo: ALGUNA VEZ
• Cursos repetidos: dentro de ALGUNA VEZ; 2
• Sustancias de abuso: ALCOHOL

B) ¿Para qué sector según consumo, cursos repetidos y sustancias de abuso se produce un menor consumo?

• Consumo: ÚLTIMOS 30 DÍAS
• Cursos repetidos: dentro de ÚLTIMOS TREINTA DÍAS; 0
• Sustancia de abuso: HEROÍNA

C) Clasifique y comente los tipos de drogas de abuso, según su efecto sobre el Sistema Nervioso.

§ Depresores del sistema nervioso central o Psicolépticos: inhiben el funcionamiento del sistema nervioso central, enlenteciendo la actividad nerviosa y el ritmo de las funciones corporales. Entre los efectos que producen se encuentran relajación, sedación, somnolencia, sueño, analgesia e incluso coma. Ejemplos de estas sustancias los constituirían el alcohol, los diversos tipos de opiáceos (heroína, morfina, metadona, etc.), ciertos psicofármacos (como por ejemplo las benzodiacepinas o los barbitúricos), etc.

§ Estimulantes o Psicoanalépticos: producen una activación general del sistema nervioso central, dando lugar a un incremento de las funciones corporales. Se establece una distinción entre estimulantes mayores (tales como la cocaína o las anfetaminas) y menores (como la nicotina o las xantinas: cafeína, teína, teobromina).

§ Alucinógenos o Psicodislépticos: también conocidos como perturbadores. Producen un estado de conciencia alterado, deforman la percepción y evocan imágenes sensoriales sin entrada sensorial. Ejemplos de estas sustancias los constituirían el LSD o las drogas de síntesis (que por los efectos que producen serían más bien consideradas como sustancias mixtas estimulantes-alucinógenas).

• Ejemplos de Clasificación de algunas Sustancias según sus Efectos sobre el Sistema
  Sustancias Depresoras del SNC	Sustancias Estimulantes del SNC	Alucinógenos
  Alcohol	Cocaína	LSD
  Opiáceos (Heroína, Morfina, etc.)	Anfetaminas	Psilocibina
  Benzodiacepinas	Nicotina	Peyote
  Barbitúricos	Xantinas (Cafeína, Teína, etc.)	Drogas de síntesis
  Cannabis y derivados
  Inhalantes