CROMOSOMA 3:
ENFERMEDAD DE VOL HIPPEL-LINDAU
CROMOSOMA 4:
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CROMOSOMA 7:
DIABETES
CROMOSOMA 13:
RETINOBLASTOMA
CROMOSOMA 19:
ALZHEIMER
Yo voy a explicar una de las enfermedades que se produce en el cromosoma 4, la enfermedad de Huntington:
¿Qué es?
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Causa principal:
Un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Algunos síntomas:
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Girar la cabeza para desplazar la mirada
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Movimientos lentos e incontrolables
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Pérdida de la memoria
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Cambios en el lenguaje
Cambios de personalidad
Desorientación o confusión
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, tensión y estrés
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
¿Cuándo se debe consultar al médico?
Consulte con el médico si se presentan síntomas de este trastorno.
Pruebas y exámenes:
En lo general, el médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. Aunque también se pueden utilizar las tecnologías para examinar, estas podrían ser: Una tomografía computarizada de la cabeza , resonancia magnética de la cabeza y tomografía por emisión de positrones del cerebro.
Tratamiento:
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible. Para ello hay tratamientos diversos.
Prevención:
Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos
